Дефицит альфа-1-антитрипсина (ААТ) является генетическим заболеванием, приводящим к серьезным заболеваниям печени у младенцев, детей и взрослых и потенциально усугубляющим проблемы с легкими у взрослых.

Признаки и симптомы дефицита альфа-1-антитрипсина

Альфа-1-антитрипсин ‒ это белок, который защищает ваши легкие от воспаления, вызванного инфекцией или вдыханием раздражителей, таких как дым. При дефиците ААТ белок накапливается в печени, а не высвобождается в кровоток, вызывая токсичное поражение печени и делая легкие более восприимчивыми к заболеваниям.

У младенцев симптомы могут включать:

• Желтуха (глаза и кожа желтеют)
• Вздутый живот
• Плохой рост
• Диарея
• Отсутствие нормальной прибавки в весе.

Дети старшего возраста и взрослые с болезнью печени альфа-1 также могут испытывать вышеуказанные симптомы и сообщать о чувстве слабости и усталости. К дополнительным признакам относятся:

• Необъяснимое заболевание печени или повышенный уровень печеночных ферментов
• Отек живота (асцит) или ног
• Рвота кровью (из расширенных вен пищевода или желудка)

Диагностика дефицита альфа-1-антитрипсина

Простой анализ крови подтвердит диагноз альфа-1. Врач вашего ребенка может также назначить генетическое тестирование в дополнение к УЗИ или компьютерной томографии для проверки заболеваний легких или печени.

Ранняя диагностика альфа-1 является ключом к предотвращению осложнений, таких как цирроз (тяжелое рубцевание печени) или рак печени.

Лечение дефицита альфа-1-антитрипсина

Хотя лекарства от дефицита альфа-1-антитрипсина не существует, врачи предлагают самые передовые варианты лечения и последующее наблюдение, чтобы ваш ребенок был как можно более здоровым.

Обычно порекомендуется:

Медикаментозная и пищевая поддержка для уменьшения отека живота, внутреннего кровотечения, рубцевания печени и других связанных с этим проблем со здоровьем.

Некоторым детям с циррозом печени, вызванным дефицитом альфа-1-антитрипсина, может потребоваться пересадка печени.

Чтобы помочь улучшить результаты, дети с дефицитом альфа-1-антитрипсина должны получать прививки от гепатита А и В в дополнение к их регулярным осмотрам и медицинским тестам. Они также должны:

• Избегать табачного дыма и сильного загрязнения воздуха
• Избегать употребления алкоголя
• Придерживаться сбалансированной диеты и поддерживать здоровый вес

Обязательно проконсультируйтесь с врачом вашего ребенка, прежде чем использовать какие-либо травяные, витаминные или альтернативные методы лечения.