Синдром Алажиля ‒ это генетическое (наследственное) заболевание, которое может поражать печень, сердце и другие органы и части организма. Это состояние может иметь множество других названий, включая синдром Алажиля-Ватсона, артериогепатическую дисплазию (АГД), кардиовертебральный синдром или синдромальное малокровие желчных протоков.

Поражение печени является одним из наиболее частых признаков болезни Алажилля из-за аномалий желчных протоков. При синдроме Алажиля желчные протоки могут быть узкими, деформированными и с меньшим количеством. Желчь может накапливаться в печени и вызывать образование рубцов, которые мешают печени работать должным образом, удаляя отходы из кровотока.

Это состояние может также повлиять на другие основные органы, включая сердце, глаза, почки и позвоночник. Дети с синдромом Алажиля, как правило, имеют уникальные черты лица: острый подбородок, широкие брови и широко расставленные глаза. Предполагаемая распространенность синдрома Алажиля колеблется от одного случая на 30 000–70 000 новорожденных, что делает его относительно редким заболеванием.

Признаки и симптомы детского синдрома Алажиля

Последствия синдрома Алажиля могут сильно различаться от ребенка к ребенку, причем симптомы варьируются от тяжелых до настолько легких, что они остаются незамеченными. Некоторые люди могут иметь только изолированные признаки расстройства.

Проблемы с печенью обычно являются первым признаком этого состояния, и у новорожденных с синдромом Алажиля может быть желтуха (желтоватый оттенок глаз и кожи) и плохой рост в течение первых нескольких месяцев.

У детей старше 3 месяцев симптомы могут включать:

• Постоянная желтуха
• Сильный зуд
• Жировые отложения в коже (ксантомы)
• Темная моча или серый или белый стул
• Задержка роста или плохая прибавка в весе
• Сердечные шумы
• Кости в позвоночнике в форме «бабочки».
• Специфические черты лица (острый подбородок, широкие брови и широко расставленные глаза)

Диагностика синдрома Алажиля

Синдром Алажиля присутствует с рождения и обычно диагностируется в младенчестве или раннем детстве, когда симптомы становятся более распространенными.

Для диагностики этого состояния можно использовать несколько различных тестов и физикальных обследований, включая анализы крови, анализ мочи, осмотр глаз, рентген позвоночника, исследования сердца, биопсию печени или генетическое тестирование. Даже при обширном тестировании синдром Алажиля может быть трудно диагностировать.

Варианты лечения синдрома Алажиля

Это состояние неизлечимо, но существуют различные варианты лечения, и прогноз для большинства детей благоприятный. При надлежащем уходе многие люди с синдромом Алажиля живут здоровой и нормальной жизнью!

Ранняя диагностика и вмешательство важны для того, чтобы дети с синдромом Алажиля могли раскрыть свой потенциал. Варианты лечения включают специальные диеты и пищевые добавки, чтобы ребенок мог правильно усваивать витамины A, D, E и K. Различные лекарства могут быть использованы для лечения симптомов или увеличения оттока желчи из печени или снижения уровня холестерина в крови.

Пересадка печени

Долгосрочные перспективы ребенка зависят от того, насколько сильно он поражен синдромом Алажиля. У некоторых детей с синдромом Алажиля в конечном итоге развивается прогрессирующее заболевание печени, и им требуется пересадка печени.