Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПВСХ) представляет собой группу генетических (наследственных) состояний, поражающих печень и желчные протоки пациента.

Состояние вызвано дефектными генами, которые вызывают холестаз, когда желчь не может оттекать из печени. Это вызывает накопление желчи в печени, что повреждает этот жизненно важный орган и может привести к рубцеванию печени (циррозу) и, в конечном итоге, к печеночной недостаточности. Снижение оттока желчи также мешает организму усваивать витамины и жиры.

Существует четыре идентифицированных подтипа этой патологии, каждый из которых имеет свои особенности:

• Тип 1 (дефицит ATP8B1; болезнь Байлера)
• Тип 2 (дефицит ABCB11)
• Тип 3 (дефицит ABCB4)
• Тип 4 (мутация TJP2)

Вероятно, существуют дополнительные гены, которые могут вызывать это состояние, поскольку у некоторых пациентов с клинически прогрессирующим семейным внутрипеченочным холестазом, по-видимому, нет проблем с уже идентифицированными 4 генами. Примерно один из 50 000–100 000 человек рождается с ПСВХ, что делает его редким заболеванием.

Симптомы педиатрического прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза

Признаки ПСВХ обычно развиваются в возрасте до 2 лет, и состояние может довольно быстро ухудшиться. Тип 3 обычно проявляется самым ранним. Есть небольшая группа детей, у которых признаки проявляются позже (даже в подростковом возрасте); состояние имеет тенденцию прогрессировать гораздо медленнее в этой группе, хотя почти все пациенты с ПСВХ нуждаются в лечении в возрасте до 30 лет.

Для тех, у кого проявляются симптомы, это наиболее распространенные:

• Пожелтение кожи и белков глаз (желтуха)
• Плохая прибавка в весе/росте
• Сильный зуд (вызванный накоплением желчных кислот в организме)
• Увеличение печени или селезенки
• Усталость

У больных цирроз печени чаще развивается от 5 до 10 лет от начала заболевания. У некоторых пациентов также могут образовываться камни в желчном пузыре.

Диагностика ПСВХ

В дополнение к физикальному обследованию для диагностики ПСВХ можно использовать один или несколько анализов крови, которые измеряют различные ферменты печени и антитела. Ваш врач может также назначить дополнительные тесты для поиска других заболеваний печени с похожими симптомами, а также порекомендовать тесты на визуализацию или биопсию печени, чтобы более тщательно изучить ткань печени вашего ребенка.

Для подтверждения диагноза может быть проведен узкоспециализированный тест для определения уровня выработки желчи, поскольку у пациентов с ПСВХ концентрация этих солей в 10–20 раз выше.

Лечение прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза у детей

Лекарства от ПСВХ не существует, но при ранней диагностике состояние можно контролировать, а лекарства можно использовать для устранения наиболее тяжелых симптомов (таких как зуд). Хирургическое вмешательство может быть рекомендована как часть плана лечения. Избегание веществ, которые, как известно, вызывают повреждение печени, а также управление питанием и витаминные добавки для обеспечения того, чтобы дети получали надлежащие питательные вещества, являются другими важными шагами для людей с этим заболеванием.

Пересадка печени

У большинства пациентов с ПСВХ в конечном итоге развивается терминальная стадия печеночной недостаточности, и следующим вариантом лечения является трансплантация печени. К счастью, эта группа пациентов имеет отличный долгосрочный прогноз.