Наследственный нефрит (синдром Альпорта) – генетически детерминированная наследственная неиммунная гломерулопатия, проявляющаяся гематурией (иногда с протеинурией), прогрессирующим снижением почечных функций с развитием хронической почечной недостаточности, часто сочетающаяся с нейросенсорной глухотой и расстройствами зрения.
Причина: Генетическая основа болезни – мутация в гене альфа-5 цепи коллагена IV типа.
Симптомы и протекание заболевания
Симптомы наследственного нефрита
Чаще у больных отмечают:
• кровь в моче;
• белок в моче;
• нарушение слуха вплоть до его полной утраты;
• изменения со стороны органов зрения: помутнение хрусталика, снижение остроты зрения.
При прогрессировании заболевания и нарушении функции почек появляются симптомы интоксикации и анемизации (из-за уменьшения красных клеток крови и гемоглобина в единице объема крови):
• повышенная утомляемость при незначительных физических нагрузках;
• головная боль;
• головокружение;
• боли в мышцах;
• затруднение дыхания при незначительной физической нагрузке или в покое;
• повышение артериального (кровяного) давления;
• учащение пульса сердечных сокращений;
• шум в ушах;
• нарушение сна: бессонница ночью, сонливость днем.
На последних этапах заболевания развивается хроническая почечная недостаточность со следующей клинической картиной:
• частое мочеиспускание с выведением небольшого количества мочи, особенно ночью;
• общее плохое самочувствие;
• отеки голеней и тканей вокруг глаз из-за накопления жидкости;
• тошнота и рвота;
• отсутствие аппетита и потеря веса;
• боль в груди и костях;
• бледность кожных покровов с желтоватым оттенком и мелкими белыми кристаллами (иногда концентрация мочевины настолько высока, что она кристаллизуется в поте, образуя белые кристаллы на коже (уремический иней));
• интенсивный зуд кожных покровов;
• кровоподтеки на коже;
• спутанность сознания вплоть до его потери;
• спазмы и судороги в мышцах.
Формы
1 форма – проявляется наличием крови в моче (гематурия), полной потерей слуха (тугоухость) и нарушением зрения. Данная форма быстро прогрессирует с развитием хронической почечной недостаточности.
2 форма – клинически проявляется наличием крови в моче без тугоухости. Течение нефрита прогрессирующее, с развитием хронической почечной недостаточности.
3 форма – доброкачественная семейная гематурия. Течение благоприятное, хроническая почечная недостаточность не развивается.
Лечение заболевания
Специфического лечения наследственного нефрита нет. Все усилия должны быть направлены на сохранение функции почек. Ребенку ограничивают физические нагрузки. Питание должно быть сбалансированным и учитывать функциональное состояние почек. Вакцинацию проводят по эпидемиологическим показаниям. Необходима санация очагов хронической инфекции. При обнаружении признаков тубулярной недостаточности в терапии используют «активаторы обмена» – пиридоксин, кокарбоксилазу и трифосаденин курсами 2-3 раза в год, что приводит к улучшению самочувствия больных, уменьшает проявления тубулярной неполноценности. Подобного эффекта можно достигнуть при использовании нандролона и гипербарической оксигенации.
При развитии хронической почечной недостаточности показана трансплантация почки и гемодиализ.
Диагностика заболевания
Диагностика наследственного нефрита состоит из нескольких критериев:
- Сбор и изучение анамнеза, выявляющего наличие в семье больных, имеющих данную болезнь.
- Физикальный метод: пальпация, перкуссия, сбор жалоб.
- Лабораторные методы исследований: клинический, биохимический, генетический, иммуноферментный анализы.
- Инструментальные методы: УЗ-исследование, компьютерная или магнитно-резонансная томография, сцинтиграфия, биопсия.
- Дифференциальная диагностика наследственного нефрита заключается в разграничении нефрита от нефропатии и гломерулонефрита.
