Муковисцидоз — редкое генетическое заболевание желез внешней секреции, которое может привести к трансплантации легких, печени, а иногда лёгких и печени одновременно. Впервые в России ребёнку пересадили лёгкие в Центре им. Шумакова именно из-за этого заболевания, в 2016 году.

Муковисцидоз поражает органы, выделяющие слизь: бронхолегочную систему, поджелудочную железу, печень, железы кишечника, потовые, слюнные и половые железы. При муковисцидозе железы производят вязкий секрет, который не дает внутренним органам выполнять свои функции.

Особенно страдают печень, поджелудочная железа, кишечный тракт и бронхолегочная система. Легкие забиваются слизью: их работа нарушается, развиваются опасные инфекции, которые трудно лечить. Слизь, которая копится в поджелудочной железе, нарушает работу ферментов, — плохо усваиваются жиры и другие жизненно важные питательные вещества.

Заболевание может проявляться сразу после рождения, и это считается «тяжелой» формой болезни. Если мутации «мягкие», муковисцидоз проявляется позднее, в 10-15 лет.

Сегодня для диагностики муковисцидоза выделяют два основных наиболее информативных исследования: скрининг (у новорожденных детей) и взятие потовой пробы.

ПОДРОБНЕЕ

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное заболевание, которое наиболее распространено среди белокожих детей и молодежи, хотя оно может поражать людей любой расы.

В прошлом считалость, что это заболевание поражает легкие и пищеварительную систему, однако сейчас известно, что оно затрагивает большинство органов.

С улучшением качества диагностики и ухода средняя продожительность жизни пациентов продолжает расти, и кистозный фиброз (КФ) стал заболеванием взрослых.

Cимптомы

Муковисцидоз может поражать некоторые части тела;
  • легкие;
  • органы пищеварения;
  • уши, горло, нос и носовые пазухи;
  • кости;
  • печень.
Это приводит к развитию различных симптомов и других заболеваний, которые могут включать следующее:
  • кашель с мокротой или слизью, частые респираторные инфекции и нарастающую одышку;
  • гайморит;
  • проблемы усваивания пищи, ведущие к недостатку питания;
  • диабет;
  • цирроз или рубцевание печени;
  • снижение детородной функции.
Периоды ухудшения симптомов известны как обострения или «легочные приступы»

Они могут оказывать негативное влияние на качество жизни пациента и связаны с ускоренным снижением функции легких.

Хронические или продолжительные инфекции приводят к прогрессирующим нарушениям в дыхательных путях и легких, включая бронхоэктазы, и, в конечном счете, ведут к легочной недостаточности из-за неспособности обеспечить нормальный уровень содержания кислорода и углекислого газа.

Причины

К появлению КФ обычно приводят нарушения в гене, называемом трансмембранным регулятором муковисцидоза (CFTR), который играет ключевую роль в процессе поступления и вывода воды и соли из клеток, выстилающих дыхательные пути и, например, кишечник. При нарушении функции этого гена организм вырабатывает густую слизь в дыхательных путях, что препятствует эффективному выводу бактерий и частиц.

КФ является наследственным (генетическим) заболеванием; было выявлено большое количество вариантов дефектного гена и степень тяжести заболевания зависит от конкретного случая

Известны также экологические причины возникновения этого заболевания, хотя воздействие табачного дымв, загрязненного воздуха и аллергенов могут в комплексе обусловить продолжительное развитие этого заболевания.

Профилактика

Поскольку муковисцидоз (МВ) вызван проблемой с вашими генами, его нельзя предотвратить. В некоторых странах вы можете пройти обследование, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем гена муковисцидоза. Эти тесты позволяют парам понять, каковы их шансы родить ребенка с МВ, что помогает принимать обоснованные решения по планированию семьи.

Диагноз и лечение

КФ можно диагностировать с помощью скрининга новорожденных. Образец крови берут из пятки новорожденного. Этот анализ называется проба Гатри. Он позволяет проанализировать гены, полученные из крови образца. Для подтверждения КФ также необходимо выполнить потовую пробу. Для этого берут образец пота, который отсылают в лабораторию для определения концентрации соли в поту.

Современные методы лечения в основном фокусируются на облегчении симптомов для улучшения качества жизни и замедлении развития болезни. Тем не менее, в последнее время стали доступны новые методы лечения, устраняющие основную патологию.

Наиболее эффективное лечение проводится многопрофильными бригадами, в состав которых входят медсестры, физиотерапевты, диетологи, социальные работники и фармацевты. Для достижения наиболее высоких результатов необходимо проводить лечение в специальном центре, в котором должны обеспечиваться помощь специалистов и средства для контроля над всеми аспектами этого заболевания.

Применение антибиотиков, физиотерапия, исключение курения и иммунизация — все эти аспекты важны для лечения; физиотерапия используется для выведения патологически густой мокроты, которая собирается в легких, пациентам объясняют, как продолжать регулярный курс лечения в домашних условиях. Стоимость лечения пациентов с КФ растет по мере развития заболевания. Некоторым пациентам с КФ можно сделать пересадку легких.

Стоимость лечения вероятнее всего будет возрастать по мере разработки новых лекарств, направленных на лечение определенных генетических мутаций в различных формах КФ. Недавно был представлен первый из упомянутых курсов лечения (ивакафтор), за ним планируется применить остальные. Генная терапия, направленная на замещение дефектного гена в клетках дыхательных путей, сейчас находится на стадии клинического исследования.